Энцефалит Расмуссена – воспалительное заболевание ЦНС, возникающее преимущественно в детском возрасте

Энцефалит Расмуссена (или болезнь Расмуссена) относится к хроническим прогрессирующим неврологическим заболеваниям преимущественно детского возраста, протекающим с поражением головного мозга. Это редкая спорадическая патология с яркими и тяжелыми клиническими проявлениями, ежегодно в мире выявляется около 2,4 новых случаев на 10 млн детей до 18 лет. Причем пик заболеваемости приходится на возраст 5-10 лет.

В чем суть заболевания

Полное медицинское название болезни Расмуссена – «Хронический прогрессирующий очаговый энцефалит Расмуссена». По МКБ-10 он кодируется как G 04.8. (другой энцефалит, миелит и энцефаломиелит).

Энцефалитом называют воспалительное поражение головного мозга, с преимущественным вовлечением в патологический процесс его белого и серого вещества. При болезни Расмуссена в большинстве случаев выявляется одностороннее поражение головного мозга. При этом изменения носят необратимо прогрессирующий характер, что в итоге завершается выраженной атрофией (дегенерацией с уменьшением массы и объема) одного полушария. Возможно также отсроченное вовлечение второй половины мозга, что является прогностически очень неблагоприятным признаком.

Воспалительный процесс при болезни Расмуссена захватывает все слои головного мозга, но наибольшие изменения обычно отмечаются в затылочных и височных долях. Это объясняет характерную последовательность развертывания симптомов, а клиническая картина заболевания обусловлена грубыми многоочаговыми изменениями нервной ткани.

Почему развивается энцефалит Расмуссена

Причины развития на настоящий момент продолжают изучаться, однозначного мнения на этот счет у ученых до сих пор нет.

Существуют 2 точки зрения на этиологию заболевания:

  • Аутоиммунная теория

Это наиболее распространенная гипотеза, большинство исследований подтверждают ее актуальность. Считается, что наибольшая роль при этом отводится цитотоксическим Т-лимфоцитам. Также выделены аутоантитела к ряду нейромолекул и микроструктур (например, к субъединицам глутаматных рецепторов) и патологическая активация некоторых подтипов интерлейкинов. Скорее всего, эти факторы «включаются» в патологический процесс на определенных этапах заболевания.


  • Вирусная теория

Возможность наличия возбудителя подтверждается особенностями гистологических изменений, которые напоминают картину при других энцефалитах с доказанной инфекционной природой. Некоторые исследователи склоняются к мнению, что провоцирующим или поддерживающим фактором служит асимптомное инфицирование цитомегаловирусом. Этот микроорганизм выделяется у многих заболевших детей. Тем не менее однозначных подтверждений вирусной теории нет, многочисленные попытки обнаружить возбудителя в тканях пораженного мозга остаются безуспешными.

В настоящее время большинство классификаций относит описываемую патологию к группе аутоиммунных заболеваний.

Патогенез

Считается, что основной «точкой приложения» аутоантител при энцефалите Расмуссена служат молекулы глутаматных рецепторов. В результате в пораженных участках головного мозга меняется работа нейротрансмиттерных систем, которые отвечают за передачу сигналов в сети нейронов. Создающийся при этом избыток глутамата и чрезмерная активация глутаматных рецепторов запускает внутренний механизм эксайтотоксичности, что приводит к повреждению нейронов при их возбуждении.

Происходящие в нервной ткани патологические процессы запускают механизм асептического воспаления. При этом повышается проницаемость гематоэнцефалического барьера, и вблизи возникших очагов начинают скапливаться цитокины и цитотоксические лейкоциты. Это усугубляет процесс повреждения нейронов, что сопровождается активацией и последующей гибелью астроцитов – характерным для энцефалита Расмуссена феноменом.

Результаты таких патологических процессов – прогрессирующее снижение количества живых и функционально активных нервных клеток, усиление процесса их апоптоза (запрограммированной гибели) и множественные дефекты межнейрональных связей.

Эти нарушения носят очаговый характер и имеют тенденцию к распространению, с захватом долей и затем всей гемисферы. Место погибших нейронов занимает нейроглия, что гистологически выглядит как глиоз или спонгиоз головного мозга. Этот процесс является необратимым, что объясняет недостаточную эффективность проводимой терапии и стойкость развивающегося неврологического дефекта.

Клиническая картина

Дебюту энцефалита Расмуссена в большинстве предшествует перенесенная за 1-3 месяца банальная вирусная инфекция (ОРВИ), протекавшая без признаков поражения мозговых структур и завершившаяся клиническим выздоровлением. Но у ряда заболевших не прослеживается никакого явного провоцирующего фактора. В предшествующем развитии ребенка при этом не отмечается клинически значимых отклонений.

Симптоматика включает:

  1. Эпилептические полиморфные припадки. При дебюте заболевания и в течение продромальной стадии речь чаще всего идет о периодических фокальных приступах, с небольшой зоной возбуждения нейронов в пределах небольшого участка мозга. В последующем они учащаются и усложняются, с присоединением других видов припадков и с тенденцией к вторичной генерализации припадка (с возбуждением большей части мозга и потерей сознания). Часто отмечается Кожевниковская эпилепсия, сложные парциальные припадки, возможны Джексоновские односторонние приступы и эпилептический статус.
  2. Миоклонии. Обычно множественные, упорные, распространенные, с формированием практически постоянного гиперкинеза.
  3. Центральные парезы. Уже на начальной стадии заболевания нередко появляется паралич Тодда – временный умеренный парез конечностей, приходящий на смену судорожному припадку. В последующем формируется постоянный односторонний центральный спастический гемипарез на стороне, противоположной пораженному полушарию. В вовлеченных конечностях снижена мышечная сила, повышены сухожильные рефлексы, выявляются пирамидные знаки.
  4. Когнитивное (интеллектуально-мнестическое) снижение с регрессом имеющихся навыков. Выраженность и скорость нарастания такого дефекта может быть различной, что зависит от степени вовлечения зон коры, ответственных за память, праксис, гнозис и другие когнитивные функции. Возможно быстрое формирование деменции (приобретенного слабоумия).
  5. Афазия (речевые нарушения). Обычно отмечается комбинация разных типов этого расстройства, с ухудшением понимания и производства речи.
  6. Лицевая гемиатрофия.

Появляются и другие неврологические нарушения, но они являются факультативными и лишь дополняют и усложняют клиническую картину.

Особенности течения заболевания

Энцефалит Расмуссена имеет определенную стадийность, проходя продромальный этап, острое и затем резидуальное состояние. Клиническими маркерами наступления очередной стадии служат определенные (чаще всего встречающиеся) симптомы и их динамика. Они же лежат в основе диагностики заболевания.

Манифестирует патология обычно простыми эпизодическими фокальными припадками, но почти в 20% случаев первым проявлением болезни становится внезапно развившийся эпилептический статус. Продолжительность продромального периода составляет обычно 1,5-3 года. Но возможно более быстрое течение, вплоть до полного развертывания комплекса симптомов в течение полугода. А иногда продромальный этап практически отсутствует, у заболевшего ребенка сразу появляются и прогрессивно нарастают множественные неврологические нарушения.

Клиническими признаками перехода процесса в острую стадию служат явное учащение и усложнение припадков, присоединение гемипареза, развитие постоянные миоклоний, прогрессивное появление все новых очаговых неврологических симптомов. Этот этап длится чаще всего от 8 мес. до 3 лет. А о стихании остроты заболевания свидетельствует стабилизация состояния, некоторое урежение и упрощение приступов, смягчение миоклоний.

Но следует понимать, что при переходе в резидуальную стадию не приходится говорить о регрессе имеющейся симптоматики. А некоторые из них (например, когнитивные нарушения) и вовсе имеют тенденцию к неуклонному нарастанию даже при стабилизации и послаблении других симптомов. В целом сформировавшийся неврологический дефект является уже неустранимым, причем у 99% пациентов отмечается стойкий спастический гемипарез.

При тяжелом течении не исключен летальный исход на острой стадии. Смерть наступает чаще всего вследствие некупируемого эпилептического статуса с отеком и дислокацей мозга, присоединившихся к выраженным парезам инфекционных осложнений.

Диагностика

Энцефалит Расмуссена необходимо дифференцировать с другими видами энцефалита различной этиологии, опухолью головного мозга и паранеопластическим синдромом, однополушарным васкулитом, васкулитом при системных заболеваниях соединительной ткани, рассеянным склерозом, подострым склерозирующим панэнцефалитом и др.

На острой стадии клиническая диагностика не представляет особых сложностей, сбор анамнеза и неврологический осмотр дополняются ЭЭГ и МРТ. Для достоверного подтверждения диагноза желательна биопсия нервной ткани. Но в качестве альтернативы такому инвазивному исследованию обычно используют контрастное МРТ с гадолинием или КТ, при этом должно быть отсутствие кальфицикатов и усиления МР-сигнала.

К клиническим диагностическим критериям относят:


  • фокальные припадки;
  • односторонний корковый дефицит;
  • однополушарная медленноволновая активность на ЭЭГ, с эпилептиформной активностью или без нее;
  • однополушарная прогрессирующая атрофия коры на МРТ (для достоверной диагностики это должно дополняться гиперинтерсивным сигналом или атрофией головки хвостатого ядра (с ипсилатеральной стороны) либо T2/FLAIR-гиперинтерсивным сигналом от серого или белого вещества головного мозга).

Гистопатологическими признаками заболевания служит картина энцефалита с преобладанием Т-лимфоцитов и активированных микроглиальных клеток (с формированием узелков), реактивный астроглиоз.

Лечится ли энцефалит Расмуссена

Изменения головного мозга при этом заболевании носят необратимый и тяжелый характер, что обуславливает недостаточную эффективность применяемых препаратов и резистентность эпилептического синдрома.

Лечение при энцефалите Расмуссена комплексное, с комбинацией медикаментозной терапии, немедикаментозных мероприятий и частым подключением нейрохирургических вмешательств. Назначаются противосудорожные препараты различных групп. И хотя они в большинстве случаев не влияют на общую частоту припадков, такая терапия снижает риск развития эпилептического статуса.

Плазмаферез — экстракорпоральная процедура при терапии энцефалита Расмуссена

Широко применяют плазмаферез и иммуноадсорбцию, гормональную иммуносупрессию, иммуномодуляцию с внутривенным введением глобулина. Некоторые специалисты проводят также противовирусное лечение.

Операция при энцефалите Расмуссена направлена на удаление атрофированных участков мозга, что позволяет уменьшить патологическую импульсацию и снизить уровень эпилептической активности. Результативность такого нейрохирургического лечения достигает 26-52%, со снижением частоты и выраженности припадков.

Из немедикаментозных методик рекомендована транскраниальная магнитная стимуляция. В продромальном периоде также нередко рекомендуют кетодиету, с насыщением рациона жирами на фоне дефицита углеводов.

Прогноз

Энцефалит Расмуссена – серьезное и пока не излечимое заболевание. Ему свойственны тяжелое течение со значительным риском летального исхода и высокий процент стойкой инвалидизации даже после стихания остроты процесса. У всех пациентов в резидуальной стадии болезни сохраняется выраженный неврологический дефект, не поддающийся адекватной коррекции и объясняющийся неустранимыми и грубыми изменениями в нервной ткани.

Учитывая все эти факторы, прогноз преимущественно неблагоприятный. Он значительно ухудшается при раннем (до 6-летнего возраста) дебюте заболевания. В этом случае у детей обычно отмечаются быстрое прогрессирование и утяжеление симптомов, вовлечение в атрофический процесс и второго полушария головного мозга, быстрое развитие грубого моторного дефекта и высокая вероятность летального исхода. У выжившего ребенка на резидуальной стадии болезни отмечается также значительное отставание в психоинтеллектуальном развитии и регресс уже выработанных навыков.

У взрослых прогноз более благоприятный, нередко отмечается положительный ответ на проводимую иммунную терапию и нейрохирургические вмешательства. Но и в этом случае после стабилизации состояния будет сохраняться неврологическая симптоматика.

Статьи по теме:

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий