Генерализованная эпилепсия – разные приступы, разный возраст и разные причины – как разобраться?

Эпилептические припадки встречаются у людей различного возраста. Генерализованная судорожная эпилепсия характеризуется возникновением характерных эпиприступов – абсансов, либо генерализованных миоклонических и тонико-клонических пароксизмов. Для выявления заболевания рекомендуется проводить электроэнцефалографию, компьютерную или магнитно-резонансную томографию. Лечение генерализованной формы патологии основывается на использовании монотерапии или комбинированного лечения с использованием антиконвульсантов.

Причины возникновения

Основная причина идиопатической генерализованной эпилепсии – наличие генетических дефектов. Наиболее часто, наследственные изменения затрагивают гены, ответственные за формирование каналов на мембранах нервных клеток. Это приводит к нестабильности нейронов и их легком возбуждении на любые, даже обычные стимулы. Считается, что при наличии болезни у одного из родителей, риск рождения ребенка с генерализованной эпилепсией достигает 5-10%. Выделяют два варианта заболевания, в зависимости от числа “поврежденных” генов – моногенный и полигенный.

Симптоматический вариант патологии характеризуется появлением эпилептических припадков на фоне органического поражения головного мозга. В этом случае развитие эпиприступов может быть связано с черепно-мозговыми травмами, энцефалитом, менингитом, доброкачественными и злокачественными опухолями головного мозга, приобретенными и врожденными нарушениями метаболизма. Кроме того, в детском возрасте эпилепсия возникает после родовых травм, длительных гипоксических состояний и наличии аномалий развития коры больших полушарий. Следует отметить, что симптоматическая эпилепсия чаще носит фокальный вариант течения, в то время как генерализованные приступы характерны для идиопатической эпилепсии.

Внимание! Прогноз для больного зависит от варианта патологии, а также времени начала лечения.

Отличия типов генерализованной эпилепсии

Идиопатическая, или криптогенная генерализованная эпилепсия


Впервые возникает у детей и подростков. Первичные приступы чаще всего выявляются в возрасте до 20-22 лет. Кроме эпиприпадков первично-генерализованного характера клинические проявления отсутствуют. При тщательном неврологическом осмотре специалист может выявить диффузную симптоматику. Очаговые симптомы не характерны. Личность и когнитивные функции ребенка полностью сохранены, так как органические дефекты в головном мозге отсутствуют. Современные исследования показывают, что у небольшого числа детей (около 5%) возможны легкие интеллектуальные нарушения.

Симптоматическая эпилепсия

Может возникнуть в любом возрасте, так как заболевания головного мозга, обусловленные внешними причинами, не имеют какого-либо возрастного деления. Если же болезнь связана с врожденными аномалиями структур ЦНС или метаболическими заболеваниями, то вторичная форма может манифестировать у детей. Клинические проявления включают в себя не только генерализованные приступы, но также очаговую и общемозговую симптоматику, связанную с первичной патологией (ЧМТ, нейроинфекции и др.). При возникновении симптоматической эпилепсии в детском возрасте характерна олигофрения.

Варианты клинических проявлений

В клинической практике принято выделять три формы генерализованных пароксизмов: типичный абсанс, генерализованные тонико-клонические приступы и генерализованные миоклонические приступы. Они имеют различные внешние проявления, что помогает проводить дифференциальную диагностику.

Типичный абсанс

Характеризуется краткосрочной утратой сознания. Продолжительность периода – от 1 до 40-50 секунд. Больной внешне замирает и прекращает выполнять какую-либо деятельность. При наличии вегетативного компонента возможно покраснение или побледнение лица, повышенное слюнотечение. Абсансы характерны для детей. Во время сложного приступа появляются бессознательные движения: облизывание губ, сокращение отдельных мимических мышц, застегивание и расстегивание пуговиц и пр. Родители могут считать, что их дети просто задумались о чем-то в процессе игры, так как клонические или тонико-клонические генерализованные сокращения мышц отсутствуют.

При типичном абсансе наблюдаются специфические изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) – появление генерализованных пик-волновых комплексов со средней частотой 3 Гц. Частота во время припадка постепенно снижается. Если абсанс носит атипичный характер, т. е. сопровождается моторным компонентом, то у пик-волновых комплексов отмечают нерегулярную частоту.

Генерализованная эпилепсия с тонико-клоническими приступами


Характеризуется двухфазностью проявлений. Сначала развивается тоническая фаза, проявляющаяся тоническим напряжением мускулатуры, с последующим переходом в клоническую фазу. Последняя связана с прерывистыми мышечными сокращениями. Весь эпиприступ протекает на фоне потери сознания. Приступ первично-генерализованной эпилепсии начинается с внезапного падения пациента, после которого сразу же наблюдаются тонические сокращения. Продолжительность первой фазы – до 40 секунд. Клоническая фаза длится до 4-6 минут. Эпиприступ заканчивается непроизвольным мочеиспусканием и резким падением мышечного тонуса. Больной как правило засыпает, однако, сон достаточно короткий – до 1 часа. Во время сна возможны тонические или клонические пароксизмы отдельных мышц.

Генерализованные миоклонические приступы

В случае генерализованных миоклонических приступов возникают не ритмичные мышечные подергивания, развивающиеся в результате хаотичного сокращения мышечных волокон в различных группах мышц. Важная черта пароксизма – подергивания имеют симметричный характер, однако, могут не затрагивать все тело, в отличие от генерализованного тонико-клонического пароксизма. Человек во время эпиприступа сохраняет сознание, однако плохо реагирует на окружающие события, окружающих и их речь. При проведении ЭЭГ отмечается возникновение симметричных множественных пик-волновых комплексов с различной частотой.

Диагностические мероприятия

Для выявления первично генерализованной эпилепсии врачи проводят комплексную диагностику, основанную на сборе клинических данных и результатов ЭЭГ. На энцефалограмме больных с идиопатическим вариантом патологии изменения в базовом ритме не характерны, однако волны мозговой активности могут быть замедлены. В отличие от этого, при вторично генерализованной эпилепсии основной ритм всегда нарушен, что связано с постоянным присутствием патологического очага (опухоли, кисты и др.). Во время приступа в обоих случаях выявляются характерные изменения в мозговой активности, связанные с пик-волновыми комплексами, имеющими симметричный и синхронный характер.

При подозрении на вторичный характер болезни, например у больных с редкими генерализованными припадками, проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга. Данные методы позволяют оценить структуры ЦНС и выявить в них патологические очаги (рост новообразований, формирование кист, очаги инфильтрациями клеток при нейроинфекциях). Консультация генетика показана всем больным с первичной формой. При возможности проводится исследование генов, связанных с эпилепсией, с помощью ПЦР-диагностики или методов секвенирования. Диагноз “идиопатическая эпилепсия” выставляет после того, как все возможные органические причины развития будут исключены.

При диагностике генерализованной эпилепсии следует проводить ее дифференциальную диагностику с:

  • обмороками, связанными с заболеваниями внутренних органов или вегетативной нервной системы;
  • гипогликемией;
  • пароксизмами, обусловленными истерическим неврозом или шизофренией;
  • сомнамбулизмом и др.

Вопросами диагностики и интерпретацией полученных результатов занимается только врач-невролог. Самостоятельно выставлять диагноз и подбирать лечение не следует.


Эффективное лечение

Основная цель терапии идиопатической эпилепсии – добиться полного исчезновения эпиприступов или существенно снизить их количество. Качество жизни пациента напрямую зависит от частоты эпилептических пароксизмов. Кроме того, эффективная антиэпилептическая терапия определяет дальнейший прогноз.

В медицинской практике выделяют несколько групп антиконвульсантов, которые имеют различный механизм действия, что влияет на их эффективность и возможные противопоказания. Наиболее часто используют следующие медикаменты:

  • Блокаторы натриевых каналов, к которым относят Ламотриджин, Трилептан и Карбамазепин. Ламотриджин уменьшает количество глутамата в нервных синапсах, тем самым снижая возбудимость нейронов и частоту пароксизмов. В отличие от Ламотриджина, Карбамазепин напрямую блокирует натриевый канал и нарушает процесс передачи возбуждения от нейрона к нейрону.
  • Препараты, увеличивающие чувствительность нервных клеток к ГАМК: Диазепам и Фенобарбитал. ГАМК – тормозной медиатор в головном мозге. При повышении чувствительности нейронов к данному веществу повышает порог возбудимости, что снижает бесконтрольное возникновение возбуждения.
  • Ингибиторы кальциевых каналов (Этосуксимид) блокирует распространение нервного возбуждения по отросткам нервных клеток, препятствуя формированию эпилептических очагов в коре головного мозга.
  • Модуляторы синаптических везикул 2А-протеина – современная группа медикаментозных средств, оказывающих комплексное действие на нейроны и снижающих их возбудимость. Одобренным для клинической практики считается препарат Леветирацетам.
  • Вальпроевая кислота и ее производные – классические антиконвульсанты, однако, механизм их действия не до конца понятен. По-видимому, данные медикаменты комплексно блокируют рецепторы на поверхности нервной клетки.

Наиболее распространенная форма применения лекарственных препаратов для лечения генерализованной эпилепсии – таблетки и капсулы. Это позволяет эффективно продолжать лечение в домашних условиях, так как проведение инъекций не требуется. На фармацевтическом рынке существуют медикаменты с замедленным высвобождением действующего вещества, что позволяет снизить кратность их применения и повысить безопасность при длительном использовании.

Внимание! Если больной использует любые другие лекарственные средства для лечения сопутствующих заболеваний, необходимо предупредить об этом лечащего врача.

Схема терапии

Терапия генерализованной эпилепсии проводится по специальному алгоритму, обеспечивающему повышение эффективности и снижение рисков развития побочных эффектов:

  1. Монотерапия – основной подход для идиопатической формы патологии. При первично выявленном заболевании терапия всегда должна назначаться с использования одного препарата. Лечение начинают с минимальной терапевтической дозировки. Если пароксизмы сохраняются, дозу увеличивают, обязательно сохраняя ее в безопасных пределах. Неэффективность лечения на фоне увеличения дозировки является показанием к смене медикаментозного средства. К комбинированному использованию антиконвульсантов прибегают после двух неудачных попыток монотерапии. Связано это с тем, что все препараты данной группы имеют выраженные побочные эффекты. При одновременном назначении 2 и более лекарств, риск развития нежелательных последствий существенно возрастает.
  2. Всем больным показано титрование дозы. Данное понятие связано с тем, что начальная дозировка всегда в несколько раз ниже средних значений, используемых у людей с эпилепсией. Чувствительность пациентов к антиконвульсантам индивидуальна и варьируется в значительных пределах.
  3. Выбор препарата при первой манифестации эпилептических пароксизмов зависит от возраста пациента и наличия сопутствующих патологий. Врач может выбирать медикамент с любым механизмом действия. Дополнительный ограничивающий фактор – стоимость препаратов и финансовые возможности человека.
  4. Лечение генерализованной эпилепсии продолжается от 2 лет до пожизненного использования антиконвульсантов. Для оценки эффективности используют дневник больного, в котором он должен фиксировать пароксизмы, а также контрольное проведение электроэнцефалографии. При правильном подборе антиконвульсанта и титровании дозы, исчезновение эпиприступов наблюдается у 75% больных.
  5. Врач определяет сроки отмены терапии. Ни в коем случае не следует самостоятельно менять дозировку лекарственных средств или полностью отказываться от них. Это может стать причиной прогрессирования патологии и увеличения частоты возникновения пароксизмов.

Помимо лекарственной терапии всем пациентам рекомендуется посещать психотерапевта, нормализовать образ жизни, режим труда и отдыха. Важно отметить, что при вторичном характере эпилепсии необходимо устранить ее непосредственную причину появления. Если заболевания развилось на фоне опухоли головного мозга, то проводят ее хирургическое удаление, лучевую терапию или используют химиотерапевтические средства.

Прогноз

Прогноз генерализованной эпилепсии зависит от варианта ее развития. В связи с тем, что идиопатическая форма не характеризуется органическим изменением в структурах ЦНС, умственной отсталостью и неврологическими проявлениями, прогноз благоприятный при соблюдении алгоритма лечения. Исходы вторичной формы определяются течением и терапией первичного заболевания.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий