Миоклоническая эпилепсия: тихая разновидность патологического процесса, пути его выявления и устранения

Эпилепсия — гетерогенная, многообразная группа заболеваний неврологического профиля. Суть во всех случаях определяется повышением электрической активности отдельных областей или всего головного мозга с развитием специфических приступов. Классические случаи сопровождаются тонико-клоническими припадками с выраженными конвульсиями, потерей сознания, прочими характерными моментами.

Миоклоническая эпилепсия — это более мягкая разновидность патологического процесса. Она развивается, преимущественно в младенческие и ранние детские годы. Несколько реже в подростковые годы, к моменту окончания пубертатного периода. Манифестация во взрослом возрасте нехарактерна и не встречается.

Основное отличие от прочих форм — миоклонические приступы с непроизвольным вялым подергиванием мускулов как при тиках, гиперкинезах. Однако не всегда все так радужно. Возможны и классические пароксизмы с потерей сознания и тяжелыми судорогами. Встречаются и прочие симптомы. Заболевание опасно, как и прочие разновидности неврологических нарушений подобного плана.

Классификация

Снимок МРТ

Типизация миоклонической эпилепсии проводится по комплексному критерию: момент развития и основная клиническая картина. В системе. Соответственно, говорят о группе типов.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста

Встречается в 30% всех случаев. Сопровождается малоспецифичными неврологическими симптомами, напоминающими гиперкинезы, тики. При мягком течении заподозрить неладное проблематично, потому как непроизвольные движения имитируют нормальную физическую активность ребенка. Нарушение охватывает плечевой пояс, лицо, руки.  Интеллектуальное развитие не страдает. На долю торможения психического развития приходится до 5% всех описанных случаев. Манифестация миоклонической эпилепсии младенчества отмечается в период с 2 месяцев до 3 лет жизни.

Синдром Драве

Встречается в первый год жизни. Напоминает классическую описанную выше младенческую форму. У детей приводит к выраженному психическому дефициту, который проявляется олигофренией, глубокой умственной отсталостью. Неврологические явления также выраженные. Приступы без лечения возникают с частотой до нескольких раз в неделю. Не всегда для этого требуется интенсивная стимуляция головного мозга.

Синдром Унферрихта-Лундборга

Имеет генетическую, наследственную обусловленность. Сопровождается тяжелым неврологическим дефицитом, дает психические нарушения. Манифестация приходится на юношеские годы, ближе к концу полового созревания. Реже в возрасте до 10 лет. Частота подобных случаев определяется в 10-15%.

Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста


У детей до 16 лет встречается исключительно редко, хотя возможно и такое. Характерная черта — полное отсутствие неврологических расстройств, стойкого дефицита, психических нарушений. Основной симптом — тонико-клонические пароксизмы. То есть классические судорожные приступы. Интересно, что развиваются они на фоне полностью сохранного, ясного сознания (не считая редких исключений).

Иногда выделяют так называемые абсансы. Они не считаются отдельной формой заболевания. Это очередной симптом в рамках клинической картины миоклонической эпилепсии. Не вдаваясь в подробности, это пароксизмы, напоминающие типичные судорожные приступы.

Классификация используется врачами для уточнения клинической картины, выработки тактики диагностики, дальнейшей терапии.

Существует динамическая классификация, основанная на оценке расстройства в развитии. Соответственно, выделяют:

  1. Прогрессирующий тип. Эта форма сопровождается постепенным неуклонным нарастанием неврологического дефицита, психических расстройств. По мере дальнейшего движения патологического процесса возникает риск летальных осложнений. Лечение помогает не во всех случаях. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия плохо поддается терапии.
  2. Стабильная форма. Клиника всегда примерно на одном уровне.
  3. Ремитирующая или регрессирующая разновидность. Симптомы развиваются на непродолжительный период времени. Затем затухают. Если смотреть в глобальном аспекте, наблюдается постепенное отступление заболевания, восстановление нормального самочувствия.

Причины развития миоклонической эпилепсии

Точные механизмы развития патологического процесса до конца не изучены. Если говорить об известных факторах, можно обнаружить некоторые закономерности.

Генетический фактор

Некоторые формы патологического процесса имеют выраженную наследственную обусловленность. К таковым относится синдром Драве, болезнь Унферрихта-Лундборга. Вероятность развития подобных же состояний у будущего потомства одних и тех же родителей составляет примерно одинаковый процент, от 20 до 30%. Есть риски встретить ту же проблему у других поколений, даже если детей миновала опасность: внуки, правнуки. В остальных случаях четкого генетического фактора не отмечено, хотя определенная роль, скорее всего, присутствует.

Внутриутробные инфекции

Многие обладают способностью проникать через плацентарный барьер и напрямую инфицировать плод. Это чревато не только миоклонической эпилепсией в будущем, но и тяжелыми психическими расстройствами, физическими дефектами. В остальных же случаях дело обстоит не многим лучше: при интенсивном поражении организма матери возникает интоксикация. Продукты жизнедеятельности бактерий, распада клеток при вирусном поражении, воздействуют на ребенка, провоцируют разного рода нарушения.

Миоклоническая эпилепсия развивается в относительно поздний период: конец второго-третий триместр. В остальных случаях вероятно становление куда более тяжелых органических пороков, порой несовместимых с жизнью. Токсины бактерий и прочие вредные вещества обладают тератогеными свойствами. Особую опасность несут вирусы ввиду их мутагенной способности.

Болезни беременных

Не инфекционного характера. Речь идет о сахарном диабете, избыточной или недостаточной выработке гормонов щитовидной железы, эндокринных отклонениях вообще, почечной, печеночной, сердечной, дыхательной недостаточности, прочих расстройствах. Особенно опасны нарушения работы организма на первом-втором триместрах, в момент закладывания и формирования центральной нервной системы плода. Возможны и более тяжелые нарушения развития, вплоть до летальных, смертельно опасных.

Самовольный прием медикаментов

Многие препараты обладают тератогенными свойствами. Они не действуют подобным образом на сформировавшиеся организмы либо это влияние неочевидно до определенного момента. Что же касается ребенка — вероятность спонтанных индуцированных мутаций варьируется от 10 до 15% и даже выше.

Какие средства не рекомендуется принимать в период гестации? Желательно не принимать препараты вообще, не считая случаев врачебных назначений. И то с большой осторожностью. Особую угрозу несут противовоспалительные нестероидного происхождения, гормональные средства, психотропы, успокоительные и седативные (транквилизаторы).

Токсическое воздействие на плод

В данном случае речь идет не об инфекциях. Отравления, поражение ядами (пары ртути, соли тяжелых металлов, гербициды, бытовая химия) провоцируют уродства, расстройства развития центральной нервной системы и прочие нарушения. Встретиться с подобными отравляющими компонентами можно при потреблении некачественной пищи. Сказывается неумеренное потребление алкоголя (к слову, беременным спиртные напитки противопоказаны в принципе), курение (никотин, кадмиевые соединения, метан и прочие опасные вещества).

Спонтанные необъяснимые мутации

Либо идиопатические формы миоклонической эпилепсии. Причину в такой ситуации выявить не представляется возможным. Особенно сложная диагностика у детей. У взрослых и у подростков обследование проводится проще, в том числе по той причине, что зрелые люди способны адекватно оценить самочувствие и рассказать о нем.

Причины определяются в рамках выявления этиологии расстройства. Без определения фактора становления проблемы об эффективном лечении речи не идет.

Есть и так называемые триггерные факторы или провокаторы приступа. Таковыми выступают стрессы, переохлаждения или резкие перепады температуры тела, яркий свет, мерцание, сильный резкий звук, физическая перегрузка.

Симптомы, клиническая картина

Клиника зависит от конкретного типа патологического процесса. Усредненный симптоматический комплекс выглядит таким образом:

  1. Судорожные пароксизмы. В большинстве своем это миоклонические судороги, как и следует из названия формы эпилепсии. В отличие от прочих судорог, они не создают особого дискомфорта, не дают выраженного болевого синдрома. Чтобы представить, что происходит, достаточно вспомнить суть так называемого «нервного тика» с подергиванием века. В данном же случае спонтанные сокращения и расслабления затрагивают не веки, а конечности, много реже — лицо и туловище. Примерная продолжительность судорожного эпизода — 10-20 минут. При полностью ясном сознании. Остальных проявлений нет.
  2. Потеря сознания. Встречается много реже. В основном на фоне юношеской формы нарушения и то не всегда. В такой ситуации определить, какой тип отклонения имеет место — трудно. Требуется динамическое наблюдение за пациентом. В отсутствии данных за миоклоническую эпилепсию, выставляют классическую или криптогенную.
  3. Тонико-клонические судороги. Классическая разновидность приступов. Сопровождаются потерей сознания, падением, болезненными сильными сокращениями всех мускулов тела. При этом не всегда клиника типична. В рамках рассматриваемого диагноза, возможно сохранение сознания.

Прочие симптомы более типичны. Среди таковых можно назвать олигофрению. Умственную отсталость. Встречается в разных вариантах. В основном это дебильность, самая легкая стадия отклонения. Сопровождается минимальными расстройствами творческого мышления, интеллектуальной деятельности. Более грубые формы встречаются в 20% ситуаций, обуславливают тяжелую инвалидность, невозможность социализации, самообслуживания, трудовой активности.

Прочие психические расстройства представлены галлюцинаторными преходящими синдромами, тяжелыми неврозами, пограничными расстройствами, которые могут быть скорректированы медикаментозно. Отдельно выделяются психопатии, диссоциальные отклонения личности.


Клиническая картина оценивается в системе. Точно сказать, какая именно форма имеет место, можно по окончании диагностики. Если повезет — почти сразу, но такое встречается редко. Чаще требуется наблюдение за больным хотя бы в течение пары месяцев при проведении лечения криптогенной эпилепсии. Затем диагноз уточняется или остается прежним.

Диагностика

Диагностика проводится детским неврологом. Лучше в стационарных условиях. Если имеет место легкое течение заболевания, можно ограничиться регулярными амбулаторными приемами.

Схема обследования включает в себя следующие методики:

  1. Устный опрос родителей или самого больного. Для объективизации жалоб и выстраивания понятной клинической картины.
  2. Сбор анамнеза. Особенно большую роль играют проблемы во время беременности, действия и привычки самой матери. Меньшее значение имеют перенесенные самим ребенком или подростком состояния, характер активности, образ жизни.
  3. Рутинное неврологическое исследование. Специалист проводит проверку рефлексов, серию тестов для оценки общего состояния больного, сохранности высшей нервной деятельности, которая не подконтрольна пациенту на сознательном уровне.
  4. Электроэнцефалография. Позволяет выявить активность отдельных структур головного мозга, всех церебральных структур вообще. Отклонения дают возможность выявить локализацию нарушения, обнаружить очаг аномальной электрической активности.
  5. МРТ-диагностика. Томография головного мозга может проводиться с контрастным усилением. Миоклоническая эпилепсия, как правило, не имеет структурного органического происхождения. Потому ни опухолей, ни склерозирования подкорковых структур не наблюдается. Но возможны исключения, их описано довольно много.

По показаниям родителей и ребенка направляют на консультацию генетика для уточнения кариотипа предков и выявления возможных хромосомных дефектов.

Лечение

Терапия проводится консервативными методами. Лечение ювенальной миоклонической эпилепсии требует использования группы медикаментов.

Противоэпилептический препарат нового поколения Леветирацетам

Используются производные вальпроевой кислоты, специализированные противоэпилептические медикаменты нового поколения (Леветирацетам, как пример), барбитураты в малых дозировках, транквилизаторы на основе бензодиазепинов. Обычно проводится комбинированная терапия, средства первой линии лечения — вальпроаты. Карбамазепины используются у пациентов старшего возраста или при достижении больным возраста 16-18 лет, для терапии расстройства и его рецидивов во взрослые годы.

Прогнозы

Можно ли вылечить юношескую миоклоническую эпилепсию?

Нет, это невозможно. В большинстве случаев имеет место чисто функциональное расстройство с не до конца понятным происхождением и патогенезом. А поскольку ни механизм, ни конкретная причина не известны, говорить о тотальном лечении невозможно.

Однако болезнь можно взять под контроль. При грамотной терапевтической тактике имеется возможность компенсировать расстройство. Если придерживаться предписаний профилактического плана, есть шансы избежать повторных пароксизмов в течение продолжительного срока. Прогноз благоприятный. Потому суть лечения в большинстве своем заключается в одном — предотвратить миоклонические приступы эпилепсии.

Отклонения с психическими расстройствами, прогрессирующие формы, синдромы с генетической обусловленностью (синдром Драве, Унферрихта-Лундборга) имеют негативные прогнозы во всех отношениях. Не лечатся, трудно поддаются контролю.

Точных выкладок по рассматриваемому вопросу быть не может. Вопрос прогноза рекомендуется адресовать лечащему врачу. Нужно учитывать множество факторов.

Профилактика

Специфических мер нет. Достаточно придерживаться правил здравого смысла. В основном речь идет о соблюдении некоторых рекомендаций матерью, потому как крайне редко имеет место спонтанное развития патологического процесса:

  1. Отказ от курения, алкоголя, тем более наркотиков. В течение беременности о применении психоактивных веществ не идет речи.
  2. Лечение всех инфекций. Лучше хотя бы за полгода до беременности, во время планирования.
  3. Лечение прочих соматических патологий. Под контролем профильного специалиста или нескольких докторов.
  4. Полноценно отдыхать, избегать стрессов. Рекомендуется также придерживаться оптимального режима физической активности (легкие пешие прогулки неспешным шагом на свежем воздухе).

Читайте также: Симптоматическая эпилепсия

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий