Синдром Туретта – хронический тик с «вокальным» составляющим

В 1825 году впервые у семилетнего ребенка было описано заболевание, при котором на фоне нервного тика он выкрикивал бранные слова. Никакие способы лечения того времени не помогали. Позже в 1885 году французский ученый подробно изучил это состояние и выделил его в отдельное заболевание, связанное с врожденным поражением нервной системы. Патологии присвоили название синдрома Туретта, по имени ученого. Установлено, что это наследственное заболевание, которое впервые обнаруживается в детском возрасте и проявляется сочетанием неконтролируемых двигательных и вокальных тиков.

Распространенность и особенности заболевания

Раньше описываемая патология считалась редкой болезнью, но в настоящее время ее к таковым не относят. Распространенность по разным источникам сильно колеблется: по данным российских ученых у 3-5 детей из 1000, по данным израильской статистики – у 4-3 из 10 000 особей до 17 лет. Во Франции по статистике патология обнаруживается у 23 человек на 10 000 школьников. Болеют дети обоих полов, но чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, отмечается широкая распространенность среди еврейской нации.

Синдром Туретта относится к хроническим тикам – это внезапные неконтролируемые быстрые движения или выкрикивания (вокализация), которые повторяются, но не имеют ритмичности.

В каком возрасте проявляется синдром Туретта (СТ), зависит от скорости созревания нервно-психических процессов. Первые моторные тики могут регистрироваться уже в возрасте 3 лет. Часто первые признаки связаны с тяжелым переживанием или стрессовой ситуацией, с которой не может справиться ребенок. Это могут быть:

  • первый поход в школу;
  • тяжелая болезнь;
  • развод родителей;
  • испуг;
  • умственные перегрузки;
  • респираторная инфекция;
  • черепно-мозговая травма.

Отличие СТ от других хронических тиков – сочетание вокальных и моторных проявлений.

Каковы причины развития отклонения

Вопрос о том, передается ли по наследству синдром Туретта, является открытым. Исследования показывают, что есть семьи, в которых нервные тики диагностируют у большинства членов по одной линии. Патология встречается у близнецов, что позволяет предположить ее наследственное происхождение.

Синдром может наследоваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу, высокая частота заболевания у мальчиков указывает на возможное сцепление с полом. Но до настоящего момента не удалось выделить ген, который кодировал бы развитие патологии. Ученые пытаются установить связь гена с дофаминовыми рецепторами, т. к. у больных наблюдаются нарушение процессов выработки или увеличение чувствительности к дофамину.

Возможные нарушения в работе нервной системы закладываются в период внутриутробного развития. Дети с синдромом Туретта развиваются под действием неблагоприятных факторов:

  • интоксикация организма матки в период беременности, злоупотребление алкоголем, кофе, наркомания;
  • стрептококковая инфекция, особенно в первом триместре;
  • тяжелый токсикоз или гестоз;
  • гипоксия плода во время беременности или родов.

Эти факторы не всегда приводят к нервному расстройству. Развитие синдрома Туретта пытаются объяснить несколькими теориями:

  1. Нарушение обмена норадреналина, дофамина и серотонина – наиболее вероятная теория. У заболевших отмечается нормальный или повышенный уровень дофамина, но сниженная чувствительность к нему. Также установлено, что появление вокальных тиков связано с серотонином, а моторных – с дофамином. На основании этого предположения строится медикаментозная терапия.
  2. Окислительный стресс – связан с активностью особого фермента, появлением большого количества свободных радикалов, которые повреждают хвостатое ядро и сенсомоторную кору головного мозга. На основании этой теории предложено использовать для лечения антиоксиданты, что дает хорошие результаты у многих больных.
  3. Дисфункция коркового отдела фронтально-височной области левого полушария мозга. Теория подтверждается изучением топографии биоритмов головного мозга.
  4. Инфекционно-аутоиммунная теория – у 17% больных обнаруживаются антитела к белкам, расположенным в клетках хвостатого ядра. Прикрепление антител к этим протеинам нарушает передачу нервных импульсов, что и приводит к характерным симптомам.
  5. Теория испуга с нарушением поведенческих стереотипов.

Взаимосвязь появления синдрома с патологией фронтальной области коры подтверждается эффективностью хирургического лечения. У больных после операций лейкотомии или таламотомии значительно уменьшается количество и выраженность тиков.

Насколько выражена тяжесть болезни

Тяжесть синдрома Туретта определяется по количеству тиков в течение 20 минут. Если их было менее 10 – это единичные тики, от 20 до 30 – серийные, после них наступает перерыв на несколько часов, больше 30 – статусные.


Стадии синдрома соответствуют возрасту:

  • дебют – приходится на возраст 3-7 лет, очень редко возникает в 2 года;
  • экспрессия симптомов – 8-12 лет, часто случаются обострения, в течение дня может наблюдаться большое количество тиков;
  • резидуальная – 13-15 лет, происходит постепенное угасание выраженности патологии.

Течение заболевания индивидуальное. В некоторых случаях в течение 3 лет после дебюта наблюдается уменьшение симптоматики, гиперкинезы становятся полностью обратимыми. Такая форма называется транзиторной. При ремиттирующем течении у больного появляется серия тиков, которые через некоторое время самостоятельно проходят, ремиссия может сохраняться до нескольких недель или месяцев.

Стационарное течение характеризуется появлением регулярных гиперкинезов, поражающих различные группы мышц, которые повторяются на протяжении 3 лет и более.

Наиболее тяжелое проградиентное течение. Для него характерно отсутствие периодов ремиссии, нарастание тиков, вовлечение новых групп мышц, формирование тикозного статуса и устойчивость к медикаментозному лечению.

По каким признакам можно заподозрить патологию

Первые признаки синдрома Туретта проявляются в виде странного поведения ребенка. Появляется частое мигание глазами, беспричинное гримасничество, хлопанье в ладоши, высовывание языка. Постепенно гиперкинезы усложняются, вовлекаются новые группы мышц. Ребенок начинает дергать руками, махать ими, приседать или прыгать.

Время появления тиков предсказать нельзя. Синдром Туретта проявляется в утреннее, вечернее время, иногда увеличивается количество гиперкинезов к концу недели, когда ребенок эмоционально устал.

Нервные тики доставляют неприятные ощущения, поэтому дети могут пытаться их сдерживать. Частично они способны подавить появление выраженного гиперкинеза, но это дает обратный эффект – развивается более сильный тик.

Симптомы могут усиливаться во время стресса, умственного или эмоционального напряжения, в состоянии тревоги. Уменьшение частоты и выраженности происходит при занятиях спортом, игре на музыкальных инструментах и других видах деятельности, требующих концентрации внимания.

Пред появлением навязчивого движения или вокализации им предшествуют неприятные ощущения (не всегда). Это продромальный период. Ощущения охватывают мышцы, которые будут вовлечены в тик и проявляются в виде зуда, жжения, чувства холода или жара, покалывания, иногда это боль в животе.

В подростковом возрасте присоединяются когнитивные тики. Это повторяющиеся мысли, которые не связаны с чувством тревожности, но они вызываются внешними раздражителями. Примерами таких тиков могут быть:

  • мысленное подсчитывание букв в рекламной фразе с постепенным увеличением скорости;
  • мысленное перемещение предметов;
  • проигрывание в голове определенной сцены;
  • перепрыгивания через воображаемые или реальные предметы;
  • бесконечное повторение одной фразы или слова.

Копролалия – выкрикивание нецензурных, бранных слов, не является обязательным симптомом синдрома Туретта. Этот признак может проявиться в возрасте 10-15 лет, но может и отсутствовать. У взрослых людей он отмечается в 20% случаев.

Люди с синдромом Туретта не страдают от психической неполноценности, интеллект у них сохранен. Подростки могут хорошо учиться в школе, посещать дополнительные занятия. Но некоторые тяжело переживают появление тиков, что приводит к агрессивному поведению, замкнутости и депрессии, возникновению тревожных расстройств, фобий. В маленьком возрасте дети начинают бояться расставания с родителями, появляются нарушения сна.

После 16-18 лет интенсивность гиперкинезов и вокализации снижается. Особенно это выражено у девочек. Но при тяжелых формах патологии, устойчивости к лечению, она сохраняется на всю жизнь.

Критерии диагноза

Американская ассоциация «Синдрома Туретта» выделяет следующие критерии патологии DSM–1V:

  • обязательны генерализованные моторные тики, которые сопровождаются одним или более вокальными, которые могут возникать одновременно или в разное время;
  • тики возникают сериями в течение дня, патология беспокоит в течение года и более;
  • болезнь началась до 21 года;
  • изменяется вовлеченность мышц, частота тиков, локализация и тяжесть;
  • тики возникают без действия психоактивных веществ, не связаны с другими заболеваниями (энцефалитом, хореей Гентингтона).

Для детей характерны следующие закономерности:

  • стадийность течения;
  • регресс симптомов после 14 лет у 50%;
  • частые доброкачественные формы без обсессивно-компульсивных расстройств.

Вероятные осложнения

В детском возрасте реакция на заболевание проявляется в виде немотивированной агрессии. Дошкольник может становиться нервным, капризным, плохо реагировать на просьбы родителей. Позже возможно нарушение социального поведения. Подростки часто совершают импульсивные поступки, которые не могут позже объяснить.

У 50% больных определяется синдром дефицита внимания. Он проявляется снижением способности сконцентрироваться, гиперактивностью. От этого возникают трудности с обучением. Иногда появление синдрома дефицита внимания предшествует синдрому Туретта. У взрослого человека такое сочетание приводит к трудностям в работе, неумению выполнять ее до конца, неусидчивостью.

Ухудшает социальную адаптацию эмоциональная лабильность. Такое поведение изначально может восприниматься как хулиганское, отказ повиноваться и неэффективность воспитательных мер приводит к необоснованному наказанию, ухудшению взаимопонимания родителей и ребенка.

Осложнения связаны с нарушением взаимодействия со сверстниками. Постоянные насмешки, обидные высказывания усиливают стресс, приводят к увеличению частоты приступов.

Тяжелым осложнением является тикозный статус. Для него характерны следующие признаки:

  • серии тиков в течение суток;
  • за 20 минут возникает более 30 гиперкинезов, иногда их количество доходит до 200;
  • отсутствие самоконтроля;
  • затруднение самообслуживания;
  • мышечная боль.

Тикозный статус может проявляться в раннем возрасте, гиперкинезы при этом полиморфны. Дети могут прыгать, выполнять несогласованные движения руками. Позже присоединяются когнитивные расстройства.

Методы диагностики

Диагностика синдрома Туретта состоит из специальных тестов и инструментальных методов. Анамнез может не дать никакой информации. У матери выясняют об особенностях течения беременности, перенесенных заболеваниях, использованных лекарственных препаратах.

Выясняют также, есть ли указание на нервные тики различной выраженности у ближайших родственников. Установлено, что различные неврологические расстройства, сопровождающиеся гиперкинезами, могут быть легкой формой патологии.

Проводится мигательный тест на синдром Туретта. Ребенку предлагают мигнуть глазами 10 раз. При наличии заболевания данная проба вызывает гиперкинез. Она считается положительной, если после 10 мигания возникает дополнительное или подергивается угол рта. Аналогичный механизм действует при проведении сгибательно-разгибательного теста. Пациент вытягивает руки вперед и 10 раз подряд сжимает кисти. При положительной пробе в течение 3-5 секунд после нее сохраняется мышечное напряжение.

Определить СТ помогают инструментальные обследования. Первым этапом является электроэнцефалография. Но в период ремиссии она малоинформативна, хотя на записи сохраняется отличие мозговых волн от нормы. Поставить точный диагноз можно при тикозном статусе. При этом снижается активность альфа-ритма в затылочной области и нарастает дельта-активность в лобных областях.

Для определения состояния мышц и характера передачи импульсов используется электромиография. Электроды подключаются к мышцам, которые вовлечены в гиперкинез. Этот метод обследования позволяет дифференцировать симуляцию нервного тика ребенком.

Анализ мочи является дополнительным методом диагностики, который показывает увеличение количества метаболитов дофамина, норадреналина, гомованилиновой кислоты.

МРТ и КТ головного мозга необходимы для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. У 10-15 % детей с СТ выявляются следующие изменения:


  • боковые желудочки расширены;
  • атрофированы зрительные нервы;
  • в височно-теменных долях находятся небольшие кистозные полости;
  • иногда имеется артерио-венозная аневризма;
  • мозолистое тело уменьшено в объеме;
  • точечные поражения покрышки мозга.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других заболеваний нервной системы:

Исключается СТ, если есть указания на черепно-мозговые травмы, отравление токсичными веществами.

Лечение

Лечение направлено на адаптацию ребенка к социальной жизни и уменьшение количества и тяжести тиков. Подход к терапии зависит от выраженности симптомов и тяжести течения заболевания.

При легких формах медикаментозная терапия не используется. Вылечить СТ можно при помощи режимных мероприятий. Необходимо уменьшить время просмотра телевизора, пребывание за компьютером. Обстановка в семье должна быть спокойной, чтобы не повышать уровень стресса. Детям не рекомендуется сдавать экзамены, участвовать в соревнованиях. Помогают занятия спортом, физкультурой.

Лечится ли синдром Туретта медикаментозными средствами, зависит от индивидуальных причин возникновения патологии. В некоторых случаях эффективны препараты, которые влияют на выработку нейромедиаторов.

Положительно влияет использование ноотропных средств, которые улучшают обменные процессы в мозговой ткани:

  • Глицин;
  • Фенибут;
  • гапотеновую кислоту (Пантокальцин).

Дозировка подбирается индивидуально, учитывается масса тела ребенка. Начинают лечение с минимальной дозы и постепенно ее увеличивают для достижения терапевтического эффекта.

Если лечение неэффективно, переходят на антиконвульсанты и миорелаксанты:

  • Клоназепам;
  • Карбамазепин;
  • Ламотриджин;
  • Баклофен;
  • Тизанудин;
  • Галоперидол;
  • Респиредон.

В протоколы терапии включен Никотинамид и курсы лазеротерапии раз в 6 месяцев по 8 процедур.

Если установлена связь с инфекцией, есть устойчивость к нейролептикам, лечение дополняется введением иммуноглобулина.

Профилактические меры

Причины СТ точно не установлены, поэтому специфические меры профилактик не разработаны. Беременным необходимо избегать контактов с инфекционными больными, употребления психоактивных веществ. После рождения ребенка ему необходим режим дня, достаточная физическая активность. Просмотр телевизора с раннего возраста, компьютерные игры негативно сказываются на психическом развитии.

Для возбудимых детей нужны спокойные игры, особенно в вечернее время, любимое занятие, которое позволяет увлечь ребенка на большой срок. Спорт и физические упражнения благоприятно влияют на физическое развитие и нервную деятельность. Для нормального развития также необходим полноценный сон и правильное сбалансированное питание.

Читайте также: Парафренный синдром

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий